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Il nevi cheratinocitico epidermico verrucoso è una malattia della pelle che provoca la formazione di lesioni e desquamazione indurita.
Working days 10
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Specifiche
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Informazioni generali
Il nevi cheratinocitico epidermico verrucoso è una malattia della pelle che provoca la formazione di lesioni e desquamazione indurita. È causata da una mutazione letale omozigote semi-dominante, legata all’X, del gene NSDHL. La variante analizzata in questo test è una delle due note per essere presente nel Chihuahua. Un’altra variante del disturbo, nota anche come sindrome CHILD-like, è stata osservata nel Labrador Retriever.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano lesioni molto dolorose sulla pelle, con perdita di pelo, pigmentazione scura ed escrescenze squamose o simili a verruche.
Solo le femmine saranno colpite; Poiché la mutazione è omozigote letale, tutti gli embrioni maschi portatori della mutazione abortiranno spontaneamente.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31571289
Omia ID: 2117